Día Mundial del Síndrome de Turner
El Día Mundial del Síndrome de Turner se conmemora el 28 de agosto de cada año. Es una fecha dedicada a crear conciencia sobre esta condición genética y a apoyar a las personas que viven con el síndrome de Turner.
El síndrome de Turner es una afección genética que afecta principalmente a las mujeres. Se produce cuando una de las dos copias del cromosoma X está incompleta o falta parcialmente. Esta condición puede variar su gravedad y manifestarse de diferentes maneras en cada persona afectada.
¿Cuáles son las características clínicas?
La característica principal es el retardo de crecimiento, el cual es más notorio a partir de los 6 años de edad.
Además, presentan otros rasgos clínicos identificables por el médico como los rasgos faciales, ojos, cuello, paladar, dientes, a nivel óseo y a nivel cutáneo.
El cuadro clínico puede incluir gran parte de los signos mencionados o sólo presentar algunos.
¿Cómo se confirma el diagnóstico?
El diagnóstico se confirma con un cariotipo de alta resolución, mediante un análisis de sangre.
Se justifica realizarlo en presencia de una sola característica clínica de las más relevantes o si hay dos o más características comúnmente asociadas con el síndrome.
En orden de frecuencia, el retardo de crecimiento, seguido por la falla ovárica primaria son el principal compromiso en este síndrome, de ahí que la talla baja y el retardo puberal sean las principales manifestaciones clínicas y las más constantes.
Es importante que la devolución del diagnóstico deba ser dada por profesionales con conocimiento y experiencia en la patología para poder explicar claramente las implicancias actuales y futuras.
La importancia de la detección precoz para el síndrome de Turner
La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.