Científicos logran secuenciar el genoma humano completo por primera vez
«Resulta que estos genes son increíblemente importantes para la adaptación», dijo Eichner. «Contienen genes de respuesta inmunitaria que nos ayudan a adaptarnos y a sobrevivir a infecciones, plagas y virus. Contienen genes que son… muy importantes para predecir la respuesta a los medicamentos».
Eichner también dijo que algunos de los genes recientemente descubiertos son incluso responsables de que los cerebros humanos sean más grandes que los de otros primates, proporcionando una visión de lo que hace únicos a los humanos. El 8% restante del genoma humano había dejado sin palabras a los científicos durante años debido a su complejidad. Por un lado, contenía regiones de ADN con varias repeticiones, lo que dificultaba el encadenamiento del ADN en el orden correcto según los métodos de secuenciación anteriores.
Secuenciar el ADN es como resolver un rompecabezas, dijo Eichner. Los científicos deben dividir primero el ADN en partes más pequeñas y luego utilizar máquinas de secuenciación para unirlas en el orden correcto. Las herramientas de secuenciación anteriores solo podían secuenciar pequeñas secciones de ADN a la vez. Con un rompecabezas de 10.000 piezas, es difícil ordenar correctamente las piezas pequeñas del rompecabezas cuando se parecen, al igual que lo es secuenciar pequeñas secciones de ADN repetitivos. En cambio, con un rompecabezas de 500 piezas es mucho más fácil ordenar las piezas más grandes o, en este caso, segmentos más largos de ADN.
Las células humanas estándar contienen dos conjuntos de ADN, una copia materna y otra paterna, pero este equipo utilizó el ADN de un grupo de células llamado mola hidatidiforme completa, que contiene un duplicado del conjunto de ADN paterno. La mola hidatiforme completa es una complicación poco frecuente del embarazo causada por el crecimiento anormal de células que se originan en la placenta.
Un conjunto completo de 24 cromosomas secuenciados está disponible en el navegador del genoma de la Universidad de Santa Cruz. Descifrar esta secuencia sin huecos tiene un alto precio. Phillippy, que también es jefe de la sección de informática genética del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dijo que, en total, el proyecto costó unos cuantos millones de dólares o más. Pero eso es una fracción de los casi US$ 450 millones que costó el Proyecto Genoma Humano para lograr su secuencia final en 2003. Y con la nueva tecnología, la secuenciación no hace más que volverse más accesible.
Phillippy afirma que espera que en los próximos 10 años la secuenciación del genoma de los individuos pueda convertirse en una prueba médica rutinaria que cueste menos de US$ 1.000. Su equipo sigue trabajando para alcanzar ese objetivo. Charles Rotimi, director científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dijo en un comunicado que este logro científico «nos acerca a la medicina individualizada para toda la humanidad».