Día Mundial de la concienciación de Duchenne
El 7 de septiembre es el Día Mundial de la concienciación de Duchenne para sensibilizar la población mundial de estas enfermedades neuromusculares que generan la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Se iluminan de color rojo edificios y monumentos de todo el mundo.
Guillaume Duchenne de Boulogne, 1806-1875, fue un médico francés que con el médico británico Edward Meryon describieron la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Utilizaron el microscopio para estudiar los músculos sanos y los que tenían la enfermedad.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética y degenerativa que afecta principalmente a los músculos. Es más común en los varones y se manifiesta en la infancia temprana. Los afectados experimentan debilidad muscular progresiva que puede afectar su movilidad, capacidad respiratoria y calidad de vida en general.
El Dia Mundial de la Concienciación de Duchenne tiene como objetivo aumentar la conciencia pública sobre esta enfermedad y sus desafíos, así como destacar la importancia de la investigación médica y el apoyo a las personas y familias afectadas.
Síntomas
Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:
- Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 o 3 años de edad).
- Torso hacia atrás.
- Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
- Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
- Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
Tratamiento
Esta enfermedad requiere de un tratamiento interdisciplinario en el que interviene todo el equipo de salud, siendo la rehabilitación uno de sus pilares fundamentales. En cuanto a lo farmacológico, los corticoides pueden disminuir su progresión, con muy buenos resultados. Además, en algunos casos puntuales pueden aplicarse otros.
Gracias a estos tratamientos, la esperanza de vida de las personas afectadas por la enfermedad de Duchenne ha aumentado significativamente. Es por esto que resulta de vital importancia prestar atención a su sintomatología y realizar una consulta con pediatría para poder realizar una detección precoz de la enfermedad.